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根据国际辅助生殖技术监测委员会（ICMART）2017年发布的术语定义词汇表：

不孕症（I

FERTILITY）： 不孕症是指在定期、无保护性交 12 个月后仍未能临床妊娠的情况；或因个人或其伴侣生育能力受损而导致的不孕症。根据病史、性史、生育史、年龄、体检结果和诊断测试，可在 1 年内开始采取生殖干预措施。

男性不育症（Malei

不育症）：

主要由男性因素引起的不育，包括：精液参数或功能异常；生殖系统解剖学、内分泌、遗传因素、功能或免疫学异常；慢性疾病；与精液在阴道内储存能力不相容的性条件。

(1) 生殖器官异常等。先天性异常：睾丸先天性发育异常包括无睾症、精索静脉曲张（Kli

睾丸先天发育异常包括无睾症、精索静脉曲张（Klippertosis）、Y 综合征和男性假两性畸形等。睾丸发育异常是一种染色体异常。

克利夫尔特综合征的核型为 47X；患者的乳房女性化；睾丸小而硬；曲细精管玻璃化和纤维化；精子生成完全停止或严重减少。睾丸下降异常也是导致男性不育的一个重要原因。睾丸下降异常时，曲细精管中的生精细胞数量会减少，睾丸的体积和重量也会下降。睾丸在腹壁或腹腔中的位置越高，对精索静脉曲张的损害就越大。如果不及时治疗，双侧睾丸下降异常的患者几乎没有生育机会。输精管梗阻：先天性输精管和精囊缺失，表现为精液量少，通常少于 1 毫升，精浆中无果糖；炎症性梗阻，如双侧附睾结核；射精管梗阻较少见。手术损伤或输精管结扎术等；以及前列腺炎、精囊炎等均可导致精液质量明显下降。精索静脉曲张：可导致睾丸血液淤滞，有效血流量减少，精子生成的正常微环境受到破坏，最终使精原细胞变性、萎缩，精子生成减少，活力降低，出现畸形精子，严重者无精子。雄激素靶器官病变，可分为两种类型：完全性精囊炎和畸形精子症。不完全，如 Reife

不完全，如 Reife Stei 综合征。

(2) 内分泌异常 (1) 主要原因是促性腺激素合成或分泌功能障碍。

卡尔马综合征（Kallma syndrome）又称选择性促性腺激素减退症（selective hyp正规助孕包成功ogonadotropic hypogonadism），其特征是下丘脑 G

RH搏动释放功能障碍是一种常染色体隐性遗传疾病。临床特征包括性成熟障碍，嗅觉丧失，小睾丸，睾丸下降异常，小阴茎和尿道下裂。血清睾酮水平较低，LH 和 FSH 水平处于同年龄组正常值的下限。选择性LH缺乏：患者血清FSH水平正常，LH和睾酮水平低，缺乏男性化，乳房发育，但睾丸大小正常，精液中有少量精子，故又称 “生育力 ”低下综合征。垂体瘤对 LH 分泌的影响更为明显。垂体瘤是高催乳素血症较常见的病因，高PRL可导致性欲减退、勃起功能障碍、乳房发育和生精功能障碍。(4）肾上腺皮质增生症常伴有不育的原因是21-羟化酶缺陷，皮质类固醇合成减少，引起ACTH增加，肾上腺皮质受ACTH过度刺激而合成大量睾酮，后者垂体促性腺激素分泌减少，从而导致不育。

(3）性功能障碍包括性欲减退、勃起功能障碍、早泄、不射精、逆行射精等，精液不能正常射入阴道。

(4）免疫因素分为男性产生的抗精子自身免疫和女性产生的抗精子同体免疫两类。由于血睾屏障的存在，精子与免疫系统是隔离的，因此精子抗原无论对男性还是女性都是外来抗原，具有很强的抗原性。血睾屏障和精浆中的免疫因子等因素共同建立了一套完整的免疫耐受机制。当睾丸炎、附睾炎、前列腺炎、精囊炎或输精管结扎等手术时，上述免疫耐受机制遭到破坏，即可能发生抗精子免疫反应。

(5）感染因素 流行性腮腺炎病毒可引起睾丸炎，严重者可引起性精索破坏和萎缩而致睾丸功能衰竭；梅毒螺旋体也可引起睾丸炎和附睾炎； 淋病、结核、丝虫病可引起输精管道梗阻；精液慢性细菌感染或支原体、衣原体感染可使精液中白细胞计数增高，精液质量降低，不成熟精子增多。

(6）理化因素和环境污染 生精上皮是快速分裂的细胞，故易接受化学因素的损害。热、辐射和有毒物质可使生精上皮脱落，或影响间质细胞和支持细胞的功能，阻碍生精过程。生精上皮对辐射敏感。环磷酰胺、氮芥等化疗药物直接损伤生精上皮和间质细胞功能。某些环境毒素具有与天然激素相似的作用或结构，如多氯联苯（PCB）、四氯联苯（TCDD）、二氯二苯双（氯乙烷）（DDT）和己烯雌酚（DES）。这些毒素通过污染空气、水和食物链影响人类健康，包括导致男性精子的数量和质量不断下降。

(7) 药物手术史 阿片类药物、抗癌药物、化疗药物和抗高血压药物会直接或间接影响精子的生成。既往盆腔手术史、膀胱和前列腺手术史可能导致性腺功能低下；疝修补术或睾丸固定术可能影响精索或睾丸的血液供应。

(8）不明原因的不育症在男性不育症中，约有 31.6%的患者在经过目前常用的检查方法后仍无法找出确切病因。

女性不孕症（Femalei

主要由女性因素引起的不孕症，包括：排卵障碍；卵巢储备功能障碍；生殖系统解剖、内分泌、遗传因素、功能或免疫异常；慢性疾病；与性交不相容的性条件。

(1）输卵管性不孕输卵管起着拾取卵子，运送卵子、精子和胚胎的重要作用；输卵管也是精子获得能量，精子和卵子相遇受精的场所。感染和手术操作极易使输卵管粘膜损伤，继而纤毛消失、蠕动障碍，以及堵塞或与周围组织粘连，影响输卵管的通畅功能。因此，输卵管阻塞或通而不畅是导致女性不孕的重要原因。感染 盆腔感染是导致输卵管性不孕的主要因素。感染不仅会造成输卵管阻塞，还会因瘢痕形成，使输卵管壁僵硬，输卵管周围粘连，改变其与卵巢的关系，影响输卵管拾取和运送卵子的功能。感染的病原体可由需氧菌和厌氧菌引起，也可由衣原体、结核分枝杆菌、淋病双球菌、支原体等引起。子宫内膜异位症 盆腔子宫内膜异位症、卵巢子宫内膜异位症可形成腹膜粘连带，使输卵管伞端外部粘连或卵巢周围粘连，使成熟的卵子不能摄入输卵管；引起的广泛粘连还可影响受精卵的运行。输卵管结核输卵管结核多见于生殖器结核，表现为输卵管增粗、肥大(2）排卵障碍导致的不孕症 慢性排卵障碍是许多内分泌疾病的常见表现，占女性的 20%至 25%。临床表现主要为月经不调甚至闭经，月经周期短于 26 天或长于 32 天提示排卵异常。病史还可能反映内分泌失调的信号，如多毛、男性化、溢乳、雌激素低等。1993 年，世界卫生组织（WHO）制定了无排卵的分类标准，分为三大类。 WHO I 型：包括下丘脑性闭经（压力、减肥、运动、神经性厌食等）、Kallma

该综合征的特点是低促性腺激素性性腺功能减退症：低 FSH、低 E2 以及正常的催乳素和甲状腺素。典型的表现是低促性腺激素性性腺功能减退症：低 FSH、低 E2 以及正常的催乳素和甲状腺素。即正常的促性腺激素卵巢功能失调，伴有不同程度的无排卵或月经稀少。包括 多囊卵巢综合征、卵泡膜细胞增生症和 HAIRAN 综合征（多毛、无排卵、胰岛素抵抗和黑棘皮症）。典型表现为 FSH、E2 和催乳素正常，但 LHFSH 常常异常升高。WHO III 型：以内脏器官缺陷或抵抗为主的患者表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，包括卵巢早衰和性腺发育不全（卵巢抵抗）。典型表现为 FSH 和 LH 升高，E2 低下。这些患者的特点是对促排卵反应差，卵巢功能已经减退。[2]

(3）免疫性不孕 目前与不孕症相关的自身抗体有两类：非器官特异性自身抗体和器官特异性自身抗体。前者是指针对不同组织中常见抗原的抗体，如抗磷脂抗体（APA）、抗核抗体（ANA）、抗 DNA 抗体等。后者是指针对特定器官或组织自身抗原的抗体，如抗精子抗体（ASAb）、抗卵巢抗体（AOVAb）、抗子宫内膜抗体（AEMAb）和抗绒毛膜促性腺激素抗体（AhCGAb）等。AhCGAb）等。目前，非器官特异性自身抗体所针对的抗原性质比较清楚，检测APA和ANA的技术相对成熟和规范，临床数据丰富；而器官特异性自身抗体所针对的抗原成分复杂，检测规范化程度低，由于检测数据难以分析和统计，其与不孕不育的关系不易明确，这将影响自身抗体阳性不孕不育患者的管理。

(4）不明原因不孕症 当不孕夫妇检查的各项指标均正常，而不孕原因不明时，诊断为不明原因不孕症。据推测，不明原因不孕症的病因可能有以下几个方面： 宫颈分泌不良影响；②子宫内膜对早期胚胎的接受能力差；③输卵管蠕动功能差；④输卵管伞端拾卵功能缺陷；⑤黄体化不破裂综合征；⑥激素分泌少，如黄体功能不全； 免疫因素，如抗精子抗体、抗透明带抗体或抗卵巢抗体；⑩腹腔巨噬细胞功能异常；腹腔液抗氧化功能受损。

不育（不孕症）：

持续的不孕状态。不育并不意味着不孕；不育用于定义持续性不孕。